موصى به, 2020

اختيار المحرر

ما هو الانتروبيا؟
قد تجعل نبض القلب ينبض بشكل أسرع
كيف يؤثر التهاب المفاصل الروماتويدي على أجزاء مختلفة من الجسم؟

الشلل الدماغي: كشف الباحثون عن أدلة على وجود أسباب وراثية

تشير الأبحاث الجديدة الرائدة إلى أن هناك مكونًا وراثيًا أقوى لأصل الشلل الدماغي مما توقع الخبراء سابقًا.


يمكن أن يكون لنتائج الدراسة آثار على الأشكال المستقبلية للعلاج والوقاية من الشلل الدماغي.

تم تحديد عوامل الخطر الجينية المكتشفة حديثًا من قبل الباحثين في مستشفى الأطفال المرضى (SickKids) ومعهد الأبحاث في المركز الصحي لجامعة ماكجيل (RI-MUHC) في كندا. نتائجهم تنشر في اتصالات الطبيعة.

تقول المؤلفة الرئيسية الدكتورة مريم أسكوي ، طبيبة أعصاب الأطفال في مستشفى مونتريال للأطفال (MCH) ، إن الباحثين لم يفهموا بعد كيف تتفاعل هذه العوامل الوراثية مع عوامل الخطر الأخرى المحددة.

"على سبيل المثال ، غالباً ما يكون لمولدان حديثي الولادة معرضين لنفس الضغوطات البيئية نتائج مختلفة للغاية" ، كما أوضحت. "تشير أبحاثنا إلى أن جيناتنا تضفي مرونة ، أو على العكس عرضة للإصابة".

وفقا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، والشلل الدماغي هو الإعاقة الحركية الأكثر شيوعا في مرحلة الطفولة. يمكن أن يؤثر الاضطراب على الحركة ونبرة العضلات والموقف ، وغالبًا ما يؤدي إلى المشي غير المستقر والحركات غير الطوعية والأطراف المرنة أو الصلبة.

وجدت دراسة استقصائية في عام 2008 أن 58.2 ٪ من الأطفال المصابين بالشلل الدماغي يمكنهم المشي بشكل مستقل. يمكن لحوالي 11.3٪ المشي باستخدام جهاز التنقل اليدوي ، في حين أن 30.6٪ لديهم قدرة محدودة أو معدومة في المشي على الإطلاق. حوالي 2 من كل 1000 ولادة تتأثر بهذا الاضطراب.

منذ فترة طويلة يعتبر الشلل الدماغي سببه عوامل مثل الالتهابات واختناق الولادة التي تؤثر على أدمغة الأطفال النامية. على هذا النحو ، لا يتم إجراء الاختبارات الجينية بشكل روتيني بين الأطفال المصابين بالاضطراب.

في ضوء نتائج الدراسة ، يقترح الباحثون أن التحليلات الجينية يجب أن تدمج في الممارسة المعيارية في تقييم حالات الشلل الدماغي.

اكتشاف يمكن أن يفسر العرض السريري المتنوع للاضطراب

باستخدام بيانات من سجل الشلل الدماغي الكندي ، أجرى الباحثون اختبارات جينية على 115 طفلاً يعانون من الشلل الدماغي وأولياء أمورهم - وكان لدى العديد منهم عوامل اختطار شلل دماغي معترف بها.

اكتشف الباحثون أن حوالي 10 ٪ من الأطفال لديهم اختلافات في عدد النسخ (CNVs) التي تؤثر على الجينات التي تعتبر ذات صلة سريريا بالاضطراب. CNVs هي تغييرات هيكلية في الحمض النووي للجينوم تنطوي على مكاسب أو خسائر في المواد الوراثية التي يمكن أن تؤدي إلى المرض.

بين عامة السكان ، تحدث هذه CNVs خاصة في أقل من 1 ٪ من الناس. يقول الباحث الرئيسي الدكتور ستيفن شيرير ، مدير مركز الجينوم التطبيقي (TCAG) في SickKids: "عندما عرضت النتائج على علماء الوراثة الإكلينيكيين ، كانت في البداية مبطنة".

حقائق سريعة عن الشلل الدماغي
  • الشلل الدماغي يمكن أن يضعف التعلم والكلام والسمع والرؤية
  • ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بالشلل الدماغي يعانون من الصرع
  • يمكن للعلاج في كثير من الأحيان تحسين قدرات الطفل المصاب بالشلل الدماغي.

تعلم المزيد عن الشلل الدماغي

ووجد الباحثون أيضًا أن هناك العديد من الجينات المختلفة المرتبطة بتطور الشلل الدماغي ، والذي يمكن أن يفسر سبب تأثر الأطفال بالاضطراب بطائفة متنوعة من الطرق بطريقة تشبه التوحد.

"من المثير للاهتمام ، تواتر دي نوفو ، أو الجديد ، CNVs المحددة في هؤلاء المرضى الذين يعانون من الشلل الدماغي هو أكثر أهمية من بعض الأبحاث الكبرى لمرض التوحد CNV من السنوات ال 10 الماضية" ، ويضيف الدكتور Scherer. "لقد فتحنا العديد من الأبواب لإجراء أبحاث جديدة في الشلل الدماغي."

يقول الدكتور مايكل شيفيل ، رئيس قسم طب الأطفال في MCH-MUHC ، أن اكتشاف سبب إعاقة الطفل هو خطوة مهمة يجب اتخاذها في إدارتها:

"يرغب الآباء في معرفة السبب الذي يواجه طفلهم تحديات خاصة. إن العثور على سبب محدد يفتح آفاقًا متعددة تتعلق بالفهم والمعالجة المحددة والوقاية وإعادة التأهيل. ستوفر هذه الدراسة الزخم لجعل الاختبارات الجينية جزءًا قياسيًا من التقييم الشامل للتقييم. طفل مصاب بالشلل الدماغي ".

العام الماضي، أخبار طبية اليوم تحدثت عن قصة روبي هاملتون ، فتاة شابة تأثرت بشكل كبير بالشلل الدماغي ، وكيف ساعدت تكنولوجيا الكمبيوتر والعين في منح روبي شعورًا بالاستقلالية.

الفئات الشعبية

Top