موصى به, 2020

اختيار المحرر

ما الذي يسبب كتلة في الترقوة؟
ectropion عنق الرحم: ما تحتاج إلى معرفته
إدارة التهاب القولون التقرحي

ما تحتاج لمعرفته حول مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو اضطراب في الدماغ وراثي. إنه مرض مدمر يسبب تلف خلايا الدماغ أو الخلايا العصبية.

يحدث ذلك عندما يتسبب الجين المعيب في جمع البروتينات السامة في المخ.

يصيب مرض هنتنغتون (HD) شخصًا واحدًا من بين كل 10000 شخص ، أو حوالي 30،000 شخص في الولايات المتحدة. هناك 150،000 شخص آخر أو أكثر معرضون لخطر الإصابة بالمرض.

تظهر العلامات الأولى عادة بين سن 30 و 50 عامًا.

حقائق سريعة عن مرض هنتنغتون
  • مرض هنتنغتون (HD) هو مرض وراثي يهاجم الخلايا العصبية تدريجيا مع مرور الوقت.
  • يحدث المرض عندما يصنع جين معيب نسخة غير طبيعية من بروتين هنتنجتين.
  • قد تشمل الأعراض المبكرة تقلبات مزاجية ، وحماقة ، وسلوك غير عادي.
  • خلال المراحل اللاحقة من المرض ، يصبح الاختناق مصدر قلق كبير.
  • لا يوجد علاج حاليًا ، لكن الأدوية قد تساعد في تخفيف الأعراض.

ما هو هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون (HD) هو حالة عصبية. إنه مرض وراثي يحدث بسبب الجينات الخاطئة. تتجمع البروتينات السامة في المخ وتسبب الضرر ، مما يؤدي إلى أعراض عصبية.

عندما تتدهور أجزاء من الدماغ ، يؤثر هذا على الحركة والسلوك والإدراك. يصعب المشي والتفكير والعقل والبلع والتحدث. في النهاية ، سيحتاج الشخص إلى رعاية بدوام كامل. المضاعفات عادة ما تكون قاتلة.

لا يوجد حاليًا أي علاج ، لكن العلاج يمكن أن يساعد في ظهور الأعراض.


عادة ما يبدأ هنتنغتون بين 30 و 50 عامًا. يمكن أن تكون التغييرات في المزاج والتفكير علامة مبكرة.

من المرجح أن تظهر العلامات والأعراض بين سن 30 و 50 عامًا ، لكن يمكن أن تحدث في أي عمر. أنها تميل إلى تفاقم أكثر من 10 إلى 20 سنة.

في النهاية مرض هنتنغتون أو مضاعفاته قاتلة.

وفقًا لجمعية مرض هنتنغتون الأمريكية (HDSA) ، يمكن أن تشعر أعراض HD بأنها مصابة بالتصلب الجانبي الضموري (ALS) ، الشلل الرعاش والزهايمر الكل في واحد.

تشمل الأعراض الرئيسية ما يلي:

  • التغييرات الشخصية ، وتقلب المزاج ، والاكتئاب
  • مشاكل في الذاكرة والحكم
  • المشي غير المستقر والحركات التي لا يمكن السيطرة عليها
  • صعوبة في التحدث والبلع وفقدان الوزن

كيف تتطور العلامات والأعراض يمكن أن تختلف بين الأفراد. في بعض الناس ، يحدث الاكتئاب قبل أن تتأثر المهارات الحركية. تقلب المزاج والسلوك غير العادي من العلامات المبكرة الشائعة.

العلامات المبكرة والأعراض

قد لا يتم التعرف على الأعراض المبكرة إذا لم يحدث HD في العائلة. قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً للوصول إلى التشخيص.

تشمل العلامات والأعراض الأولية:

  • حركات طفيفة لا يمكن السيطرة عليها
  • تغييرات صغيرة في التنسيق والحماقة
  • عثرة
  • علامات طفيفة من المزاج والتغيير العاطفي
  • قلة التركيز ، مشاكل التركيز الخفيفة ، وصعوبة العمل ، على سبيل المثال ، في العمل
  • ينهار في الذاكرة على المدى القصير
  • كآبة
  • التهيج

قد يفقد الشخص الدافع والتركيز ، ويظهر خمولًا ويفتقر إلى المبادرة.

قد تشمل علامات HD الأخرى المحتملة التعثر وإسقاط الأشياء ونسيان أسماء الأشخاص. ومع ذلك ، فإن معظم الناس يفعلون ذلك من وقت لآخر.

المراحل الوسطى واللاحقة

بمرور الوقت ، تصبح الأعراض أكثر حدة.

وتشمل هذه التغييرات الجسدية ، وفقدان التحكم في الحركة ، والتغيرات العاطفية والمعرفية.

تغيرات فيزيائية

قد يواجه الشخص:

  • صعوبة في التحدث ، بما في ذلك البحث عن الكلمات والإهمال
  • فقدان الوزن ، مما يؤدي إلى الضعف
  • صعوبة في تناول الطعام والبلع ، لأن عضلات الفم والحجاب الحاجز قد لا تعمل بشكل صحيح
  • خطر الاختناق ، وخاصة في المراحل اللاحقة
  • حركات لا يمكن السيطرة عليها

قد تكون هناك حركات الجسم لا يمكن السيطرة عليها ، بما في ذلك:

  • حركات الوجه لا يمكن السيطرة عليها
  • الرجيج من أجزاء الوجه والرأس
  • تحريك أو تململ حركات الذراعين والساقين والجسم
  • ترنح وتعثر

مع تقدم HD ، تحدث الحركات التي لا يمكن السيطرة عليها في كثير من الأحيان وعادة مع كثافة أكثر. في النهاية قد تصبح أبطأ حيث تصبح العضلات أكثر جمودا.

التغيرات العاطفية

هذه قد تتناوب بدلا من الحدوث باستمرار.

يشملوا:

  • عدوان
  • غضب
  • صفة غير اجتماية
  • لا مبالاة
  • كآبة
  • إثارة
  • إحباط
  • نقص العاطفة يصبح أكثر وضوحا
  • نكد
  • عناد
  • التغييرات المعرفية

قد يكون هناك:

  • فقدان المبادرة
  • فقدان المهارات التنظيمية
  • الارتباك
  • صعوبة في التركيز
  • مشاكل مع تعدد المهام

المرحلة اللاحقة

في النهاية ، لن يكون الشخص قادرًا على المشي أو التحدث ، وسيحتاج إلى رعاية تمريضية كاملة.

ومع ذلك ، فهم عادة ما يفهمون معظم ما يقال وسيكونون على دراية بالأصدقاء وأفراد الأسرة.

مضاعفات

عدم القدرة على فعل الأشياء التي كانت سهلة يمكن أن يؤدي إلى الإحباط والاكتئاب.

فقدان الوزن يمكن أن يجعل الأعراض أسوأ ويضعف الجهاز المناعي للمريض ، مما يجعلها أكثر عرضة للعدوى وغيرها من المضاعفات.

HD في حد ذاته ليس قاتلاً ، لكن الاختناق والالتهاب الرئوي أو أي عدوى أخرى يمكن أن تكون.

خلال جميع المراحل ، من المهم ضبط النظام الغذائي للمريض لضمان تناول الطعام الكافي.

الأسباب

HD سببها جين معيب (mhTT) على كروموسوم رقم 4.

نسخة طبيعية من الجين تنتج هنتن توتين ، وهو بروتين. الجين الخاطئ أكبر مما ينبغي. وهذا يؤدي إلى الإفراط في إنتاج السيتوزين ، الأدينين ، والجوانيين (CAG) ، لبنات بناء الحمض النووي. عادةً ، تتكرر CAG بين 10 و 35 مرة ، ولكن في HD ، تتكرر من 36 إلى 120 مرة. إذا تكررت 40 مرة أو أكثر ، فمن المحتمل أن تظهر الأعراض.

هذا التغيير يؤدي إلى شكل أكبر من الصيد. هذا سام ، ولأنه يتراكم في المخ ، فإنه يتسبب في تلف خلايا الدماغ.

بعض خلايا المخ حساسة للشكل الأكبر للصيد ، خاصة تلك المتعلقة بالحركة والتفكير والذاكرة. إنه يقوض وظائفهم ويدمرهم في النهاية. العلماء ليسوا متأكدين بالضبط كيف يحدث هذا.

كيف يتم نقله؟

HD هو المعروف باسم اضطراب المهيمنة. وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجينات المعيبة ، الموروثة من الأم أو الأب ، ضرورية لإنتاج المرض.

الشخص الذي لديه الجين لديه نسخة واحدة جيدة من الجين ونسخة واحدة خاطئة من الجين. سيرث أي ذرية نسخة جيدة أو نسخة معيبة. الطفل الذي يرث النسخة الجيدة لن يتطور. الطفل الذي يرث نسخة معيبة سوف.

كل طفل لديه فرصة 50 في المئة من وراثة الجينات الخاطئة. إذا ورثوا الجين الخاطئ ، فستتاح الفرصة لكل من أطفالهم لوراثة 50 في المائة. HD يمكن أن تؤثر على عدة أجيال.

الشخص الذي لا يرث الجين الخاطئ لن يصاب بجودة عالية ولا يمكنه نقله إلى أطفاله. إن الطفل الذي يرث الجين المعيب سوف يصاب بالـ HD إذا وصل إلى السن عندما تظهر الأعراض.

حوالي 10 في المئة من حالات HD تبدأ قبل سن 20 سنة. هذا هو المعروف باسم HD الأحداث (JHD).

الأعراض مختلفة ، ويمكن أن تشمل تصلب الساق ، والهزات ، والانحدار في التعلم.

ما بين 30 و 50 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من JHD لديهم نوبات.

علاج او معاملة

HD غير قابل للشفاء حاليا. لا يوجد علاج يمكن أن يعكس تقدمه أو يبطئه.

ومع ذلك ، يمكن التعامل مع بعض الأعراض مع الأدوية والعلاجات.

الأدوية

تمت الموافقة على Tetrabenazine (Xenazine) من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) لعلاج الحركات المتشنجة أو غير الطوعية أو الرقاص المرتبط بـ HD.

وتشمل الآثار الجانبية الاكتئاب والأفكار أو الإجراءات الانتحارية.

تشمل الأعراض:

  • الشعور بالحزن ونوبات البكاء
  • فقدان الاهتمام بالأصدقاء والأنشطة الممتعة سابقًا
  • النوم أكثر أو أقل من المعتاد والشعور بالتعب
  • الشعور بالذنب أو غير مهم
  • الشعور بالاضطراب والغضب والقلق أكثر من السابق
  • الأكل أقل من المعتاد ، وربما مع فقدان الوزن
  • تواجه صعوبة في التركيز
  • التفكير في إيذاء النفس أو إنهاء حياة المرء

يجب الإبلاغ عن أي من هذه الأعراض أو تغيرات المزاج الأخرى إلى الطبيب في الحال.

يجب على أي شخص لديه تشخيص للاكتئاب ، وخاصة مع الأفكار الانتحارية ، عدم استخدام tretrabenazine.

قد تشمل الأدوية التي تتحكم في الحركات والانفجارات والهلوسة ما يلي:

  • كلونازيبام (كلونوبين)
  • هالوبيريدول
  • كلوزابين (كلورازيل)

هذه الأدوية قد تسبب التخدير ، وكذلك تصلب وصلابة.

بالنسبة للاكتئاب وبعض الميزات الوسواسية القهرية التي يمكن أن تظهر مع HD ، قد يصف الطبيب:

  • فلوكستين (بروزاك ، سارافيم)
  • سيرترالين (زولوفت)
  • نورتريبتيلين (Pamelor)

الليثيوم قد يساعد في المشاعر الشديدة وتقلب المزاج.

علاج النطق

يمكن أن يساعد علاج النطق المرضى على إيجاد طرق للتعبير عن الكلمات والعبارات والتواصل بطريقة أكثر فعالية.

العلاج الطبيعي والمهني

يمكن أن يساعد المعالج الفيزيائي في تحسين قوة العضلات ومرونتها ، مما يؤدي إلى توازن أفضل وتقليل خطر السقوط.

يمكن أن يساعد المعالج المهني المريض على تطوير استراتيجيات للتعامل مع مشاكل التركيز والذاكرة ، فضلاً عن جعل المنزل أكثر أمانًا.

التشخيص

سيقوم الطبيب بفحص المريض ويسأل عن التاريخ العائلي والطبي والأعراض ، مثل التغيرات العاطفية الأخيرة.

إذا اشتبهوا في وجود HD ، فسوف يحيلون المريض إلى طبيب أعصاب.

تُستخدم اختبارات التصوير ، مثل التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، في بعض الأحيان لتحديد التغييرات في بنية دماغ المريض ، واستبعاد الاضطرابات الأخرى.

قد يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص.

الآفاق

HD لها تأثير عاطفي وعقلي واجتماعي واقتصادي كبير على حياة الفرد وأسرهم. بعد التشخيص ، سيعيش الشخص عادة لمدة تتراوح بين 15 و 20 عامًا ، لكن المدة تتراوح ما بين 10 إلى 30 عامًا.

من المحتمل أن يعيش الشخص المصاب بـ JHD حوالي 10 سنوات. هذا النموذج يتقدم بسرعة أكبر.

غالبًا ما يكون سبب الوفاة أحد المضاعفات ، مثل الالتهاب الرئوي أو الاختناق.

على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا ، فإن بعض العلاجات يمكن أن تساعد الأشخاص على إدارة الحالة وتحسين نوعية الحياة.

الأمل في المستقبل؟

في المستقبل ، يأمل العلماء في أن يجد العلاج الجيني حلاً لهذا المرض. يبحث الباحثون عن طرق لاستخدام العلاج الجيني للشفاء من المرض أو بطئه أو منعه.

تتمثل إحدى الإستراتيجيات المأمولة في استخدام الجزيئات المعروفة باسم الرناوات الصغيرة المسببة للتداخل (siRNAs) لقمع إنتاج البروتين من الجين المعيب. هذا من شأنه أن يمنع بروتين هنتنجين السام من جمع وتسبب الأعراض.

ومع ذلك ، فإن التحدي المتبقي هو كيفية إيصال الحمض النووي الريبي النووي إلى خلايا الدماغ المناسبة ، حتى تكون فعالة.

في عام 2017 ، اقترح علماء من جامعة إيموري أن تقنيات كريسبر / كاس 9 ، التي تتضمن "قطع ولصق" DNA ، يمكن أن تساعد في منع HD في المستقبل.

عندما صمم الباحثون الجين الخاطئ في الفئران ، وجدوا "تحسينات مهمة" بعد 3 أسابيع. وقد اختفت معظم آثار البروتين المدمر ، وأظهرت الخلايا العصبية علامات على شفاء نفسها.

هناك حاجة إلى مزيد من البحوث قبل أن يتم تطبيق هذا على البشر ، ولكن.

تقدم منظمات مثل HDSA الدعم للأشخاص الذين يعانون من HD وعائلاتهم.

الاختبارات الجينية

أصبح الاختبار الجيني لـ HD ممكنًا في عام 1993. يمكن لأي شخص لديه تاريخ عائلي من HD أن يسأل طبيبه عن الاختبارات الجينية ، لمعرفة ما إذا كان يحمل الجين المعيب أم لا.

بعض الناس يفضلون معرفة ما إذا كان لديهم الجين ، وإذا كان من المحتمل أن يصابوا بأعراض ، في حين أن البعض الآخر يفضل ذلك. يمكن للمستشار الوراثي المساعدة في اتخاذ القرار.

HD ، علم الوراثة ، والحمل

إذا رغب الزوجان في إنجاب طفل ، وكان أحد الوالدين لديه الجين الخاطئ ، فمن الممكن الحصول على علاج الإخصاب خارج الرحم. ثم يتم اختبار الجنين وراثيا في المختبر ويتم زرعها فقط في المرأة إذا لم يكن لديها الجين الخاطئ.

يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل ، إذا كان هناك تاريخ عائلي للـ HD. يمكن القيام بذلك باستخدام عينة الزغابات المشيمية (CVS) في 10 إلى 11 أسبوعًا ، أو من خلال بزل السلى خلال 14 إلى 18 أسبوعًا.

الفئات الشعبية

Top