موصى به, 2019

اختيار المحرر

يمكن أن تتوقف الشراهة عند تناول الطعام عن طريق تنشيط مستقبلات الدماغ الجديدة
هل يمكن للفياجرا أن تؤذي الرؤية بشكل دائم؟
يمكن أن مكملات فيتامين (د) علاج القولون العصبي؟

اختراق: تحرير الجينات يصلح الطفرة في الأجنة البشرية

في عالم أولاً ، استخدم العلماء تحرير الجينات لإصلاح طفرة مسببة للأمراض في الأجنة البشرية بنجاح ، وهذا إنجاز يمثل خطوة كبيرة إلى الأمام للوقاية من الأمراض الموروثة.


استخدم العلماء كريسبر-كاس 9 لإصلاح طفرة في الأجنة البشرية.

في دراسة نشرت مؤخرا في المجلة طبيعة، كشف فريق دولي من الباحثين عن كيفية استخدامهم لتحرير الجينات CRISPR-Cas9 على البيض المخصب حديثًا لإصلاح جين متحور MYBPC3 معروف بأنه يسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM).

HCM هي حالة تتميز سماكة عضلة القلب. وفقا لجمعية القلب الأمريكية (AHA) ، تشير التقديرات إلى أن HCM يؤثر على ما يصل إلى نصف مليون شخص في الولايات المتحدة ، وهو سبب شائع للوفاة القلبية المفاجئة ، وخاصة بين الرياضيين الشباب.

طفرة موروثة في جين MYBPC3 تمثل ما يصل إلى 30 في المائة من حالات فيروس HCM العائلي ؛ الأفراد الذين لديهم نسخة واحدة من هذه الطفرة الجينية لديهم فرصة بنسبة 50 في المئة لنقلها إلى ذريتهم.

في السنوات الأخيرة ، نظر العلماء في تحرير الجينات كوسيلة للتخلص من الطفرات المسببة للأمراض. أحد أنواع تقنيات تحرير الجينات التي اكتسبت قوة دفع هي CRISPR-Cas9 ، والذي يتضمن إضافة تسلسل الحمض النووي أو إزالته أو تعديله للتأثير على وظيفة الجين.

بينما أثبتت كريسبر-كاس 9 نجاحها في النماذج الحيوانية ، فقد كانت هناك مخاوف أخلاقية حول استخدامها في البشر. على وجه الخصوص ، حذر النقاد من أنه يمكن استغلال هذه التقنية لأغراض غير علاجية ، مثل إنشاء "أطفال مصممون".

ما هو أكثر من ذلك ، هناك قلق من أنه عند استخدام CRISPR-Cas9 لإصلاح طفرة واحدة تسبب المرض في الأجنة البشرية ، قد يتم إدخال طفرات أخرى يحتمل أن تكون ضارة.

ومع ذلك ، أصبح العلماء من الصين وكوريا الجنوبية والولايات المتحدة أول من أصلح بنجاح طفرة جين MYBPC3 في الأجنة البشرية باستخدام CRISPR-Cas9 ، دون أي عواقب غير مقصودة.

الطفرات إصلاحه في 72 في المئة من الأجنة

باستخدام الإخصاب في المختبر ، قام الباحثون بحقن الحيوانات المنوية المستردة من الرجال مع طفرة جينية MYBPC3 في بيوض تم استعادته من نساء أصحاء.

على عكس الدراسات السابقة ، طبق الباحثون كريسبر-كاس 9 على البيض الصحي في نفس الوقت الذي حقنوا فيه الحيوانات المنوية. وفقًا للفريق ، تساعد هذه العملية على تقليل "الفسيفساء" ، حيث يتم إصلاح بعض الخلايا المتحورة في الجنين والبعض الآخر لا يتم إصلاحه.

ووجد الباحثون أن تقنية كريسبر-كاس 9 حررت الحمض النووي في الموضع الصحيح لـ 100 في المائة من الأجنة ، وتم إصلاح طفرات الجين MYBPC3 بالكامل في 42 من أصل 58 جنينًا تم اختبارها ، مما يمثل معدل نجاح قدره 72.4 في المائة.

يقول مؤلف الدراسة المشارك جون وو ، من معهد سالك للدراسات البيولوجية في لا جولا ، كاليفورنيا: "نجحت تقنيتنا في إصلاح طفرة الجينات المسببة للأمراض من خلال الاستفادة من استجابة إصلاح الحمض النووي الفريدة للأجنة المبكرة".

على وجه التحديد ، وجد الباحثون أن تقنية تحرير الجينات تستخدم الحمض النووي من البيض السليم ك "قالب" ، مما ساعد على تحديد موقع طفرات الحمض النووي في الحيوانات المنوية التي تحتاج إلى إصلاح.

بعد ذلك ، استخدم الفريق تسلسل الجينوم الكامل على الأجنة المعدلة لتحديد ما إذا كان CRISPR-Cas9 أو لم يحدث أي تغييرات غير مرغوب فيها على الجينوم. لم يجد الباحثون مثل هذه التغييرات.

في جوهرها ، تقدم الدراسة أول دليل على أن كريسبر-كاس 9 يمكن استخدامها لإصلاح طفرات الجين MYBPC3 ومنع تطور HCM العائلي.

يقول شوخرات ميتاليبوف ، مؤلف الدراسة الرئيسي بجامعة أوريغون للصحة والعلوم (OHSU) في بورتلاند: "كل جيل جديد سيحمل هذا الإصلاح لأننا أزلنا متغير الجينات المسببة للأمراض من نسب تلك العائلة". "باستخدام هذه التقنية ، من الممكن تقليل عبء هذا المرض الوراثي على الأسرة وفي النهاية على السكان البشر."

المخاوف الأخلاقية لا تزال قائمة

هذه الدراسة الرائدة لا توفر فقط الأمل في علاج HCM ، ولكن. يعتقد الباحثون أنه يمثل تقدما كبيرا في استخدام تحرير الجينات لثروة من الأمراض الوراثية.

"هذا البحث يتقدم بشكل كبير الفهم العلمي للإجراءات التي ستكون ضرورية لضمان سلامة وفعالية تصحيح الجينات الجرثومية."

دانييل دورسا ، دكتوراه ، نائب رئيس أول للبحوث في OHSU

ومع ذلك ، يحذر وو وزملاؤه من ضرورة إجراء مزيد من البحوث قبل إجراء التجارب السريرية ، ولا يزال هناك الكثير من المخاوف الأخلاقية.

"لا يزال تحرير الجينات في مراحله الأولى ، على الرغم من أن هذا الجهد الأولي كان آمنًا وفعالًا ، فمن الأهمية بمكان أن نستمر في توخي أقصى درجات الحذر ، مع إيلاء أعلى درجات الاهتمام للاعتبارات الأخلاقية" ، كما يقول خوان المشارك في الدراسة. كارلوس إيزيسوا بيلمونتي ، وهو أيضًا من معهد سالك للدراسات البيولوجية.

"إن الاعتبارات الأخلاقية لنقل هذه التكنولوجيا إلى التجارب السريرية معقدة وتستحق مشاركة جماهيرية كبيرة قبل أن نتمكن من الإجابة على السؤال الأوسع حول ما إذا كان من مصلحة الإنسانية تغيير الجينات البشرية للأجيال القادمة" ، يضيف دورسا.

الفئات الشعبية

Top