موصى به, 2019

اختيار المحرر

يمكن أن تتوقف الشراهة عند تناول الطعام عن طريق تنشيط مستقبلات الدماغ الجديدة
هل يمكن للفياجرا أن تؤذي الرؤية بشكل دائم؟
يمكن أن مكملات فيتامين (د) علاج القولون العصبي؟

العثور على أسرار الفصام مخبأة في طيات الحمض النووي

مرض انفصام الشخصية هو مرض يصعب فهمه وعلاجه. بحث جديد باستخدام خرائط كروموسوم ثلاثية الأبعاد يساعد العلماء على اكتساب نظرة جديدة على الآليات الوراثية الكامنة وراء هذا المرض التخريبي.


تقنية جديدة تعطي نظرة ثاقبة آليات الجينات لمرض انفصام الشخصية.

انفصام الشخصية هو حالة معاقة تتميز بالأوهام ، والهلوسة ، وغيرها من الصعوبات المعرفية الهامة.

يؤثر ما يقرب من 1 في المئة من السكان ، ويقدر أن أكثر من 50 مليون شخص يعانون من مرض انفصام الشخصية في جميع أنحاء العالم.

أثبتت دراسة الحالة وفهمها أنها مزعجة ؛ على الرغم من أنه يمكن معالجة بعض الأعراض ، إلا أنه لا يوجد علاج ، ولا يمكن فهم كيفية عمل المرض على المستوى الخلوي.

على الرغم من أن الفصام يحمل الكثير من الأسرار ، إلا أن أحد الجوانب معروف جيدًا - فهناك مكون وراثي قوي.

غالبًا ما يحدث في العائلات ، وبالنسبة للأفراد من ذوي الدرجة الأولى المصابون بالفصام ، يرتفع الخطر من 1 بالمائة إلى 10 بالمائة.

في عام 2014 ، ربطت دراسة واسعة النطاق أجريت على نطاق الجينوم للأشخاص المصابين بالفصام بين هذا الاضطراب وتغيرات الحمض النووي الصغيرة في أكثر من 100 موقع في الجينوم.

والمثير للدهشة أن غالبية الأجزاء التي تم تغييرها وجدت خارج الجينات الفعلية. هذا الباحثون في حيرة. فهم الأدوار التي كانت هذه قصاصات من لعب الكود في الفصام صعبة.

تم العثور على بعض المواقع غير الجينية المحددة في الدراسات لتكون في المناطق التنظيمية ما يسمى. هذه الأقسام من الكود تقوم بقمع أو تعزيز نشاط جينات معينة تقع بالقرب منها داخل الجينوم.

ومع ذلك ، لم يكن لدى العديد من هذه المناطق التنظيمية أهداف جينية واضحة بالقرب من موقعها.

تكمن أسرار الفصام في الطيات

كل خلية لديها ما يقرب من 2 متر من الحمض النووي تتكثف في نواة فقط 6 ميكرومتر عبر. هذا الانجاز هو ما يعادل تعبئة 40 كيلومترًا من الخيط الرفيع في كرة تنس. عندما يتم تعبئتها بدقة الحمض النووي في كروموسوم بهذه الطريقة ، يتم الملتوية تماما وحلق. تساءل الباحثون عما إذا كانت الأجزاء المرتبطة بالفصام ، خلال هذه التشوهات ، قد تكون على اتصال وثيق بالجينات البعيدة.

بدأ باحثون من كلية ديفيد جيفن للطب بجامعة كاليفورنيا - لوس أنجلوس بفهم ما إذا كان هذا هو الحال. استخدم الباحث الرئيسي الدكتور دانييل جيشويند وفريقه إصدارًا عالي الدقة من تقنية تعرف باسم التقاط التشكل كروموسوم.

يلتقط التشكل الصبغي علامات كيميائية ثم يقوم بتخطيط النقاط التي يتلامس فيها الحمض النووي مع نفسه أثناء طيها. كل خلية في جسم الإنسان لديها طرق مختلفة بمهارة لمعالجة وتغليف الحمض النووي. لذلك ، قرر الفريق تركيز بحثهم على خلايا الدماغ البشرية غير الناضجة في القشرة.

اختاروا القشرة على وجه التحديد لأنه يعتقد أن تطور القشرة غير الطبيعي متورط في مرض انفصام الشخصية.

وجد الباحثون أن غالبية المواقع الـ 100 المرتبطة بالأمراض التي تم العثور عليها سابقًا قد اتصلت بالفعل بالجينات المشاركة في نمو الدماغ. بالإضافة إلى ذلك ، كان من المعروف بالفعل أن العديد من هذه المواقع الجديدة متورطة في مرض انفصام الشخصية أو سبق أن ثبت أنها زادت من مستويات نشاطها في أدمغة الفصام.

يتم تنشيط بعض هذه الجينات ذات الصلة بالفصام التي تم تحديدها حديثًا بواسطة أستيل كولين ، وهو ناقل عصبي يُعتقد أنه متورط جزئيًا على الأقل في تطور الفصام.

"هناك الكثير من البيانات السريرية والصيدلانية التي تشير إلى أن التغييرات في إشارات أستيل الكولين في المخ يمكن أن تزيد من أعراض الفصام ، ولكن حتى الآن لا يوجد دليل جيني على أنه يمكن أن يساعد في التسبب في هذا الاضطراب."

دانيال جيشويند

بالإضافة إلى الخلايا العصبية أسيتيل كولين ، تورطت أيضا الجينات الأخرى التي من المعروف أن تشارك في التنمية المبكرة للقشرة الدماغية من خلال تقنية جديدة.

نهج جديد لمجموعة متنوعة من الأمراض

عموما ، فإن الدراسة ، التي نشرت هذا الاسبوع في طبيعة، حدد المئات من الجينات التي يمكن تنظيمها بشكل غير طبيعي في دماغ الفصام.

تشير الدراسة إلى اتجاه جديد لأبحاث الفصام. يقول الدكتور جيشويند: "يوفر هذا العمل خريطة طريق لفهم كيف يؤثر التباين الوراثي الشائع المرتبط بمرض معقد على جينات ومسارات محددة."

قبل أن يتم تصميم علاج أفضل لمرض انفصام الشخصية ، هناك حاجة لفهم أقوى لمسبباته. البحوث المبتكرة مثل هذا هو نقطة انطلاق هامة نحو إدخال تحسينات على التدخلات الدوائية.

نظرًا لأن الدراسة الحالية استخدمت منهجًا أصليًا ، فمن المحتمل أيضًا أن تساعد في مجالات أخرى من الدراسة. يقول الدكتور جيشويند: "نحن نخطط أيضًا لتطبيق هذه الاستراتيجية نفسها لتحديد الجينات الرئيسية في تطور مرض التوحد وغيره من اضطرابات النمو العصبي".

تعلم كيف يمكن تخفيف أعراض الفصام عن طريق التمارين الرياضية.

الفئات الشعبية

Top