موصى به, 2019

اختيار المحرر

يمكن أن تتوقف الشراهة عند تناول الطعام عن طريق تنشيط مستقبلات الدماغ الجديدة
هل يمكن للفياجرا أن تؤذي الرؤية بشكل دائم؟
يمكن أن مكملات فيتامين (د) علاج القولون العصبي؟

ماذا تعرف عن مرض فون ويلبراند؟

مرض فون ويلبراند هو اضطراب وراثي في ​​تخثر الدم. هذا هو أكثر حالات النزيف شيوعًا التي يمكن أن يرثها الشخص.

ومع ذلك ، قد يكتسبها الشخص أيضًا نتيجة لحالات طبية أخرى ، مثل الأورام اللمفاوية وسرطان الدم واضطرابات المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة ، وكذلك عن طريق تناول بعض الأدوية.

الأشخاص الذين يعانون من مرض فون ويلبراند إما يفتقرون ، أو لديهم إمدادات غير فعالة ، إلى مادة في الدم تسمى عامل فون ويلبراند (vWF). هذا يعزز تخثر الدم.

الأشخاص المصابون بالحالة سيواجهون صعوبة في تكوين جلطات الدم. على سبيل المثال ، إذا قطعوا أنفسهم ، فسيستغرق الأمر وقتًا أطول للتوقف عن النزيف.

يحدث في ما يصل إلى 1 في المئة من الناس في الولايات المتحدة. لا يوجد علاج متاح ، لكن العلاج يمكن أن يساعد الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة على عيش حياة صحية.

، نلقي نظرة على الأنواع المختلفة من مرض فون ويلبراند وأعراضه وطرق علاجه.

أنواع


يمكن أن يؤدي مرض فون ويلبراند إلى نزيف في الأنف متكرر ومكثف.

هناك أربعة أنواع رئيسية من مرض فون ويلبراند.

اكتب 1

النوع 1 هو الأكثر شيوعا. حوالي 60-80 في المئة من المصابين بمرض فون ويلبراند لديهم النوع الأول.

يتميز النوع 1 بمستويات منخفضة من vWF. قد يتأثر أيضًا عامل التخثر الثامن ، وهو بروتين أساسي آخر لتخثر الدم. يمكن أن تتراوح شدة النوع 1 من خفيف إلى شديد ، لكنه غالبًا ما يكون خفيفًا.

النوع 2

قد تحدث عدة أنواع فرعية في مرض النوع 2 فون ويلبراند ، ولكن الطبيب سوف يشخص بشكل عام النوع 2 عندما لا يعمل vWF بشكل صحيح ، بدلاً من عدم وجوده.

الطفرات الجينية المختلفة يمكن أن تسبب النوع 2 ، وسوف يتطلب كل علاج مختلف. معرفة النوع الفرعي من النوع 2 يمكن أن يساعد الطبيب في تشكيل العلاج بطريقة تناسب الفرد.

النوع 2 موجود في حوالي 15-30 في المئة من الناس الذين يعانون من مرض فون ويلبراند.

اكتب 3

في النوع 3 ، عادة ما يكون لدى الفرد القليل أو بدون vWF على الإطلاق. هذا هو أندر وأشد أشكال مرض فون ويلبراند.

حوالي 5-10 في المئة من المصابين بالحالة لديهم النوع 3.

مكتسب

في حين أن الأنواع الأكثر شيوعًا من مرض فون ويلبراند موروثة ، فمن الممكن أيضًا تطوير الحالة من مرض المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة أو السرطان أو نتيجة تناول بعض الأدوية.

وهذا ما يسمى مرض فون ويلبراند المكتسبة.

الأعراض

قد تكون العلامات والأعراض خفيفة وصعبة الملاحظة ، أو قد تحدث بعدة طرق. يصعب على الأطباء تشخيص أشكال أخف من مرض فون ويلبراند.

عندما تظهر الأعراض ، فإنها تميل إلى أن تشمل كدمات ونزيف طويل أو مفرط. قد يحدث النزيف حول الأغشية المخاطية ، بما في ذلك الجهاز الهضمي.

تشمل أعراض النزيف ما يلي:

  • نزيف في الأنف ، والتي قد تكون طويلة ، متكررة ، أو كليهما
  • نزيف من اللثة
  • أطول ، نزيف الحيض أثقل
  • نزيف مفرط من قطع
  • نزيف مفرط بعد قلع الأسنان أو غيرها من أعمال الأسنان
  • كدمات ، في بعض الأحيان تتشكل كتل تحت الجلد

في بعض الأحيان ، لن يكتشف الطبيب الحالة إلا بعد خضوعه لعملية جراحية ، أو إجراء عملية أسنان ، أو تعرضه لصدمة خطيرة.

قد تلاحظ النساء العلامات التالية عند الحيض:

  • جلطات دموية لا يقل قطرها عن بوصة واحدة
  • تمرغ على الأقل اثنين من حفائظ أو منصات في 2 ساعة
  • الحاجة إلى حماية صحية مزدوجة للسيطرة على النزيف
  • الحيض الذي يستمر لأكثر من أسبوع
  • أعراض فقر الدم ، بما في ذلك التعب ، والشحوب ، والنعاس

في حالات نادرة وحادة ، يمكن أن يؤدي النزيف إلى تلف الأعضاء الداخلية. عندما يحدث تلف داخلي للأعضاء نتيجة لهذا الشرط ، قد يكون قاتلاً.

عوامل الخطر والأسباب

عندما تحدث إصابة في وعاء دموي ، تتجمع شظايا صغيرة داخل نوع من خلايا الدم تسمى الصفائح الدموية معًا لسد الجرح ووقف النزيف.

vWF ، التي تحمل عامل التخثر الثامن ، تساعد الصفائح الدموية على التماسك لتشكيل جلطة. عامل التخثر الثامن إما مفقود أو معيب في الأشخاص الذين يعانون من أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعًا.

تاريخ العائلة هو أكثر عوامل الخطر شيوعًا لمرض فون ويلبراند. ومع ذلك ، فإن المحتوى الجيني اللازم لكل نوع لتطوير يختلف.

على سبيل المثال ، في النوعين 1 و 2 ، لا يلزم سوى جين واحد لإحداث الحالة. أيضًا ، من المحتمل أن يكون الوالدان البيولوجيان مصابين بمرض فون ويلبراند.

في النوع 3 ، يحتاج كلا الوالدين إلى نقل الجينات ، ومن المرجح أن يحملوا المرض دون أن يصابوا به بالفعل.

يمكن أن يحدث مرض فون ويلبراند المكتسب في وقت لاحق من العمر ، لذلك يعد التقدم في السن عاملاً من العوامل.

التشخيص


اختبارات الدم يمكن أن تعطي صورة واضحة عن كيفية تجلط الدم.

التشخيص والعلاج المبكر يزيد بشكل كبير من فرص العيش حياة طبيعية ونشطة مع مرض فون ويلبراند.

قد لا يواجه بعض الأشخاص المصابين بالنوع 1 أو النوع 2 مشكلات نزيف كبيرة. لذلك ، قد لا يتلقون تشخيصًا حتى إجراء عملية جراحية أو إصابة خطيرة.

عادة ما يحدث تشخيص النوع 3 في سن مبكرة ، لأن النزيف الشديد قد يحدث في وقت ما أثناء الطفولة أو الطفولة.

سيقوم الطبيب بالاطلاع على التاريخ الطبي للشخص وإجراء الفحص البدني وإجراء بعض الاختبارات التشخيصية.

عند تقييم التاريخ الطبي ، قد يسأل الطبيب ما إذا كان الشخص قد عانى من الأعراض التالية:

  • نزيف مفرط بعد الجراحة أو إجراء عملية الأسنان
  • كدمات غير متوقعة أو سهلة ، أو كدمات مع كتلة أسفل
  • دم في البراز
  • نزيف في المفاصل أو العضلات
  • النزيف بعد تناول الأدوية ، مثل الأسبرين أو الأدوية المضادة للالتهابات (ستيرويد)
  • عدد غير طبيعي من الصفيحات الدموية
  • نزيف في الأنف غير قابل للتفسير يدوم أكثر من 10 دقائق ، حتى بعد الضغط على الأنف
  • نزيف في الأنف متكرر
  • نزيف الحيض الثقيل لمدة أطول من أسبوع ، مع جلطات
  • أمراض الكلى والكبد والدم ونخاع العظام

سوف الفحص البدني التحقق من وجود كدمات وعلامات النزيف الأخيرة.

اختبارات الدم يمكن تقييم:

  • مستويات vWF
  • بنية vWF ومركباته المتعددة أو مجمعات البروتين ، وكذلك كيفية انهيار جزيئاته ، لتحديد نوع مرض فون ويلبراند
  • نشاط مساعد ristocetin ، للكشف عن مدى فاعلية vWF وما إذا كانت تخثر الدم بشكل كاف
  • عامل تخثر النشاط الثامن ، لتحديد مستويات العامل الثامن
  • وظيفة الصفائح الدموية
  • وقت النزف ، لمعرفة الوقت الذي يستغرقه جرح صغير لوقف النزيف

قد يستغرق الأمر 2-3 أسابيع حتى تعود نتائج الاختبار ، وقد تحتاج بعض الاختبارات إلى تكرار لتأكيد التشخيص. قد يحيل الطبيب الفرد إلى طبيب أمراض الدم ، وهو طبيب متخصص في أمراض الدم.

علاج او معاملة

لا يوجد علاج متاح حاليًا لمرض فون ويلبراند ، لكن بعض الخيارات يمكن أن تمنع أو تتوقف عن النزيف. يميل العلاج إلى أخذ شكل الدواء.

عادة ما تكون الأعراض خفيفة ، والعلاج للأشخاص الذين يعانون من الأعراض المعتدلة ضروري فقط أثناء الجراحة أو عمل الأسنان أو بعد وقوع حادث أو إصابة.

تعتمد طرق الإدارة على نوع وشدة الحالة ، وكذلك استجابة الشخص للعلاج.

يمكن للأدوية:

  • إطلاق المزيد من vWF والعامل الثامن في مجرى الدم
  • السيطرة على الحيض الثقيل
  • منع انهيار جلطات الدم
  • استبدال المفقودين vWF

ديزموبريسين (DDAVP) هو هرمون اصطناعي يمكن للشخص أن يتناوله عن طريق الحقن أو عن طريق رذاذ الأنف (الحاد). إنه مشابه لفاسوبريسين ، وهو هرمون طبيعي يتحكم في النزيف عن طريق جعل الجسم يخرج أكثر من vWF الموجود بالفعل في بطانات الأوعية الدموية. هذا يثير مستويات العامل الثامن.

يصف الطبيب هذا عادةً لأولئك الذين يعانون من النوعين 1 و 2. وقد يستخدمون رذاذ الأنف في بداية فترة الحيض أو قبل الجراحة البسيطة.

إذا لم يكن DDAVP كافيًا ، فقد يصف الطبيب جرعات من عوامل تخثر الدم المركزة التي تحتوي على vWF والعامل الثامن لجميع الأنواع الثلاثة من مرض فون ويلبراند.

يمكن أن تساعد موانع الحمل الفموية ، وتحديداً حبوب منع الحمل التي تحتوي على الإستروجين ، النساء المصابات بفترات طويلة.

الأدوية التي تعمل على استقرار الجلطة تؤخر انهيار عوامل التخثر. يمكن للطبيب استدعاء هذه الأدوية المضادة للفيبرين. فهي تساعد في الحفاظ على الجلطة في مكانها بمجرد تكوينها ، خاصة أثناء الجراحة أو عمل الأسنان.

قد يطبق الطبيب أيضًا مادة مانعة للتسرب من الفيبرين على الجرح لوقف النزيف. هذا مادة تشبه الغراء.

مضاعفات

تميل مستويات vWF والعامل الثامن إلى الارتفاع أثناء الحمل ، ولكن قد تحدث مضاعفات النزيف أثناء الولادة. قد يكون النزيف أثقل ويدوم لفترة أطول بعد الولادة.

يجب على النساء اللاتي لديهن نوع من مرض فون ويلبراند استشارة أخصائي أمراض الدم والتوليد عند الحمل.

من المحتمل أن يجروا اختبارات دم خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل.

منع نزيف الحلقات


بعض الأدوية تؤثر على تخثر الدم. التحدث إلى الطبيب قبل تناول بعض الأدوية خارج البورصة.

لمنع حدوث نزيف ، يجب على الأشخاص الذين يعانون من أي نوع من أنواع مرض فون ويلبراند مراجعة الطبيب قبل تناول الأدوية.

يجب عليهم أيضًا تجنب الأدوية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية (OTC) والتي قد تؤثر على تخثر الدم ، مثل الأسبرين والإيبوبروفين ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية الأخرى.

قد يكون من المفيد أيضًا أن يقوم شخص بإبلاغ متخصصي الرعاية الصحية مثل أطباء الأسنان عن حالتهم ، وكذلك المدربين الرياضيين أو الأشخاص الذين يشرفون على النشاط البدني.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من أعراض حادة ارتداء قلادة أو سوار معرف طبي.

لتقليل المخاطر الصحية الشائعة ، يجب أن يتناول الأشخاص المصابون بهذه الحالة نظامًا صحيًا متوازنًا وممارسة الرياضة بانتظام. عادة ، لا يتداخل مرض فون ويلبراند مع الأنشطة اليومية ، لكن قد يوصي الأطباء بأن يتجنب الأطفال المصابون بهذه الحالة ممارسة الرياضة مثل كرة القدم والهوكي.

ملخص

مرض فون ويلبراند هو أكثر أنواع اضطرابات النزف الوراثية شيوعًا. النوع 1 هو الأكثر انتشارًا ، حيث يؤثر على حوالي 60-80 في المائة من جميع الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

قد تكون الأعراض خفيفة أو حادة ، وقد تشمل نزيفًا في الأنف ونزيفًا مفرطًا من الجرح وكدمات أكثر سهولة.

على الرغم من عدم وجود علاج متوفر حاليًا لمرض فون ويلبراند ، إلا أن العلاجات تميل إلى تناول الأدوية التي تمنع انهيار جلطات الدم وتطبيق مادة تشبه الغراء تسمى مادة الفيبرين مانعة للتسرب لجروح النزيف.

الفئات الشعبية

Top